/ Llanos Esmeralda García /Foto: Cedida/
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Inés, Albaceteña de casi 7 años, sufre una enfermedad mitocondrial
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María José lucha por su hija, quien además forma parte de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), donde se contabilizan a los niños españoles con algún tipo de patología mitocondrial grave.
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Desde la Asociación se está investigando con la Universidad de Sevilla en la búsqueda de un tratamiento efectivo y para lograr un remedio a esta enfermedad, para ello han puesto en marcha campañas de recogida de móviles usados, recogida de tapones, un mercadillo solidario o la gala benéfica de este sábado que se va a desarrollar en el teatro de la Paz de Albacete, a las 20:00 horas, para recaudar fondos y seguir con las investigaciones.
Con casi siete años Inés sufre una enfermedad mitocondrial “era un bebé completamente sano, pero a los nueve meses, a raíz de una infección, comenzó a desarrollarla”, explica su madre, María José, a El Digital de Albacete. En ese momento las visitas al médico suceden hasta que logran dar con la enfermedad. Indica la madre de Inés que “la alteración que sufre Inés lo que provoca es que el organismo no produzca la energía que debería, lo que puede llegar a afectar a cualquier órgano. Las patologías mitocondriales se producen a nivel celular, en la mitocondria, que es donde se fabrica la energía. Este defecto que tiene es genético. Se disminuye la energía por parte del organismo y cuando esto sucede puede afectar a cualquier órgano, casi siempre al cerebro y al aparato locomotor”.
Ahora Inés, indica su madre, “está muy afectada porque ni camina, ni habla, tampoco ve, come por una sonda alimentaria”, reseña además que al ser una enfermedad degenerativa “la evolución es nula, aunque parece que este año está estable”. Se suma a que la patología es hereditaria, “yo soy la portadora, nos enteramos después de que naciera Inés”, y cuenta Maria José que la niña tiene un hermano mayor que “en principio está sano”, ya que explica que “la enfermedad puede ser debida a una herencia o bien materna o paterna. Cuando la herencia es solamente materna se puede desarrollar en cualquier momento de la vida, con distintos síntomas, por lo que estamos con él un poco expectantes”.
Técnicamente las enfermedades mitocondriales “son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias” que como indica María José, son “partes constitutivas de las células del organismo, con las que generan la energía necesaria para la correcta función de los órganos. Afecta principalmente a los niños”, puntualiza, “en Albacete capital la única que hay con la patología es mi hija”. El futuro para estos niños, resalta Maria José “no lo hay para estos niños por ahora, porque no hay tratamiento efectivo que les palie la enfermedad. No tienen cura”.
Investigación
María José Lucha por su hija, quien además forma parte de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), donde se contabilizan a los niños españoles con algún tipo de patología mitocondrial grave. Desde la Asociación se está investigando con la Universidad de Sevilla en la búsqueda de un tratamiento efectivo y para lograr un remedio a esta enfermedad, para ello han puesto en marcha campañas de recogida de móviles usados, recogida de tapones, un mercadillo solidario o la gala benéfica de este sábado que se va a desarrollar en el teatro de la Paz de Albacete, a las 20:00 horas, para recaudar fondos y seguir con las investigaciones.
Desde la Asociación “también se está creando un registro nacional de afectados”, detalla la madre de Inés, “para saber el número exacto de los mismos, que aunque sean patologías mitocondriales la enfermedad es muy general, porque dependiendo de los síntomas, pueden tener un nombre u otro. Es muy costoso económicamente crear un registro, por eso y con la promoción de nuevas líneas de investigación recaudamos fondos que van directamente a la Asociación”.
“La sociedad no es consciente de la existencia de las enfermedades raras”, indica María José, “nosotros pensábamos antes que estos casos los conocías por la tele, pero están más cerca de lo que nos pensamos”. Y es que aunque los afectados sean pocos de cada enfermedad, hay hasta 7.000 enfermedades raras distintas. Por eso la madre de Inés detalla que “la investigación es super importante, porque es lo único que tenemos muchas familias como esperanza. La investigación que se haga puede dar datos posiblemente para otra enfermedad porque se han dado casos en los que se ha investigado de una patología en concreto y después se descubre algo que ayuda a otra. La investigación es primordial”.
